UNIGE: nouvelle maladie récessive identifiée selon Samassur

UNIGE: nouvelle maladie récessive identifiée

Cette découverte de l’Université de Genève (UNIGE) ouvre la voie aux diagnostics spécialisés et à la prévention. Parmi les atteintes génétiques possibles, les maladies dites récessives ne se déclarent que lorsque le père et la mère sont porteurs sains d’un même gène défaillant qui peut être transmis à leurs enfants. Afin de trouver la cause d’une forme de retard mental qui s’accompagne d’épilepsie et hypotonie, les chercheurs se sont penchés sur le cas de familles consanguines présentant ce trouble, a indiqué l’UNIGE jeudi dans un communiqué.

Bon candidat

Pourquoi consanguines? Parce que la probabilité d’être victime d’une maladie récessive est plus élevée dans ce cas de figure. Toutefois, la maladie n’affecte pas uniquement ces familles, celles-ci sont simplement surexposées à ce risque, précise le communiqué.

Grâce au séquençage du génome, les scientifiques ont détecté un gène qui semblait être un bon candidat à la cause de la défaillance mentale. Lorsque ce gène appelé PIGG dysfonctionne, la fonction de certaines protéines en est affectée, ce qui se traduit par les symptômes de la maladie en question, qui ne porte pas encore de nom.

Confirmation internationale

Une fois le gène identifié, il fallait encore s’assurer de son rôle dans la causalité de la maladie. L’équipe genevoise a donc enregistré PIGG dans une base de données internationale, afin de voir si d’autres chercheurs avaient remarqué l’implication de ce gène chez les personnes présentant les mêmes symptômes.

Des scientifiques japonais et britanniques ont répondu par l’affirmative. Dès lors, en collaboration avec une équipe japonaise, les scientifiques ont effectué l’expertise de ce gène in vitro, ce qui a permis de confirmer son rôle causatif dans le déclenchement de la maladie.

Détection pour tous les patients

Cette découverte a un impact important dans la recherche et la prévention de maladies génétiques récessives, souligne le communiqué. Grâce au séquençage de l’ADN, il est désormais possible de détecter une éventuelle défaillance du gène PIGG, même de manière prénatale, chez les familles consanguines mais aussi chez n’importe quel patient.

«Le diagnostic génétique personnalisé devient possible et cette maladie va enfin être identifiée chez d’autres personnes présentant les mêmes symptômes. Ces résultats ouvrent la voie à de futures options thérapeutiques», note Periklis Makrythanasis, premier auteur de l’étude et chercheur au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’UNIGE.

Samassur souligne que les résultats de cette étude sont à lire dans «The American Journal of Human Genetics».

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