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UNIGE: nouvelle maladie récessive identifiée selon Samassur

UNIGE: nouvelle maladie récessive identifiée

Cette découverte de l’Université de Genève (UNIGE) ouvre la voie aux diagnostics spécialisés et à la prévention. Parmi les atteintes génétiques possibles, les maladies dites récessives ne se déclarent que lorsque le père et la mère sont porteurs sains d’un même gène défaillant qui peut être transmis à leurs enfants. Afin de trouver la cause d’une forme de retard mental qui s’accompagne d’épilepsie et hypotonie, les chercheurs se sont penchés sur le cas de familles consanguines présentant ce trouble, a indiqué l’UNIGE jeudi dans un communiqué.

Bon candidat

Pourquoi consanguines? Parce que la probabilité d’être victime d’une maladie récessive est plus élevée dans ce cas de figure. Toutefois, la maladie n’affecte pas uniquement ces familles, celles-ci sont simplement surexposées à ce risque, précise le communiqué.

Grâce au séquençage du génome, les scientifiques ont détecté un gène qui semblait être un bon candidat à la cause de la défaillance mentale. Lorsque ce gène appelé PIGG dysfonctionne, la fonction de certaines protéines en est affectée, ce qui se traduit par les symptômes de la maladie en question, qui ne porte pas encore de nom.

Confirmation internationale

Une fois le gène identifié, il fallait encore s’assurer de son rôle dans la causalité de la maladie. L’équipe genevoise a donc enregistré PIGG dans une base de données internationale, afin de voir si d’autres chercheurs avaient remarqué l’implication de ce gène chez les personnes présentant les mêmes symptômes.

Des scientifiques japonais et britanniques ont répondu par l’affirmative. Dès lors, en collaboration avec une équipe japonaise, les scientifiques ont effectué l’expertise de ce gène in vitro, ce qui a permis de confirmer son rôle causatif dans le déclenchement de la maladie.

Détection pour tous les patients

Cette découverte a un impact important dans la recherche et la prévention de maladies génétiques récessives, souligne le communiqué. Grâce au séquençage de l’ADN, il est désormais possible de détecter une éventuelle défaillance du gène PIGG, même de manière prénatale, chez les familles consanguines mais aussi chez n’importe quel patient.

«Le diagnostic génétique personnalisé devient possible et cette maladie va enfin être identifiée chez d’autres personnes présentant les mêmes symptômes. Ces résultats ouvrent la voie à de futures options thérapeutiques», note Periklis Makrythanasis, premier auteur de l’étude et chercheur au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’UNIGE.

Samassur souligne que les résultats de cette étude sont à lire dans «The American Journal of Human Genetics».

Les patients atteints de maladies génétiques ne sont pas tous favorables à la manipulation du génome samassur

Les patients atteints de maladies génétiques ne sont pas tous favorables à la manipulation du génome

Contrairement à ce qu’on pourrait penser, les perspectives scientifiques autour de la modification de l’ADN ne sont pas accueillies avec enthousiasme par tous les malades.

Manipulation de la génétique

Les progrès du génie génétique nous rapprochent chaque jour un peu plus du moment où l’humanité aura la capacité d’intervenir pour modifier l’ADN des embryons, avec des conséquences importantes –et partiellement imprévisibles– pour les générations futures. Le site de la revue Nature consacre un long et passionnant article aux questions médicales mais également éthiques que pose une technique prometteuse, connue des spécialistes sous le nom de CRISPR–Cas9, qui, comme l’explique le magazine La Recherche, se réfère à un «ensemble de traitements qui corrigent directement chez les patients des gènes défectueux à l’origine de maladies». Cette intervention modifierait définitivement le génome, ce qui signifie que le nouveau patrimoine génétique sera transmis aux prochaines générations après modification génétique de la première.

La technique suscite un vif intérêt scientifique et des chercheurs ont reçu récemment l’accord du parlement et des autorités de contrôle britanniques pour l’expérimenter sur des embryons humains sains. Une première historique.

La grande question philosophique qui divise les chercheurs, les responsables politiques et les patients concerne le tracé de la ligne de démarcation entre les techniques réparatrices, dans le cas de mutations génétiques entraînant des maladies, et les techniques préventives. Où commence le pathologique? Certains, rappelle Nature, considèrent que l’obésité ou l’alcoolisme sont les conséquences de prédispositions, qui peuvent donc faire l’objet d’un traitement médical et d’une intervention génétique préventive. Et que dire de handicaps lourds comme la surdité ou la cécité?

Supprimer la maladie… et le handicap?

L’article donne largement la parole aux premiers concernés: un chercheur atteint de la maladie d’Huntington, qui détériore à la fois le corps et les capacités cognitives, ou les parents d’une enfant atteinte de déficit NGLY1, une maladie génétique rare qui l’empêche de marcher et de parler. Pour eux, le débat n’a pas lieu d’être: ils utiliseraient évidemment une telle technique si la possibilité leur était offerte. Mais d’autres, comme une jeune adolescente quasiment aveugle mais devenue excellente en basket ou une femme atteinte d’une malformation du bras et munie de six doigts à une main, affirment qu’elles ne souhaiteraient pas qu’on ait «édité» leur patrimoine génétique, car les obstacles mis sur leur route leur ont permis de développer des personnalités et une volonté exceptionnelles.

La querelle autour de l’utilisation du génie génétique est aussi médicale précise Samassur. Plusieurs spécialistes en génétique ont demandé en 2015 à leurs pairs de ne pas franchir la ligne jaune, écrivant notamment que l’ingénierie génétique permettra de corriger certaines mutations… tout en faisant courir le risque d’en supprimer d’autres. Avec des conséquences impossibles à prévoir avant la naissance.