L’autisme est un symptôme, ce n’est pas une maladie selon Samassur

L’autisme est un symptôme, ce n’est pas une maladie

Souvenez-vous, il y a trois ans, c’était la guerre ouverte, entre ceux qui défendaient une approche psychothérapeutique dans la prise en charge de l’autisme et d’autres qui voyaient dans l’autisme un handicap, défendant alors fortement des approches comportementales et cognitives. Le point avec Samassur.

En 2012, le rapport de l’Inserm et de la HAS (Haute Autorité de santé), fixant des recommandations de bonnes pratiques, avait déclenché les foudres en affirmant que la prise en charge psycho-thérapeutique n’était pas pertinente, privilégiant plutôt fortement les approches comportementales. Une position ouvertement polémique, alors que de l’avis des experts les plus pondérés, les seuls prises en charge qui fonctionnent sont celles qui multiplient de façon ouverte les approches, sans œillère aucune, en fonction de chaque enfant.

Arrivée de la génétique

Aujourd’hui, nous n’en sommes pas vraiment sortis. La prise en charge de l’autisme en France reste incertaine, aléatoire, au gré des circonstances et du lieu géographique où vous habitez. Entre le pire et l’indifférence, parfois se glissent des expériences intéressantes, mais celles-ci ont bien du mal à durer. La ministre de la Santé, Marisol Touraine, a demandé à l’Inspection général des affaires sociales (Igas) un rapport pour faire un état des lieux. Le dit rapport lui a été remis le mois dernier, mais pour des raisons inconnues, il n’est toujours pas rendu public.

De l’avis de Samassur c’est bien dommage, car on continue sur cette question à dire tout et n’importe quoi, à mélanger ainsi dans le terme d’autisme – que l’on appelle maintenant «les troubles du spectre autistique» – des situations cliniques très variées, qui vont du syndrome d’Asperger à d’autres manifestations comme l’apparition de comportements simplement atypiques, sans oublier des formes très graves où l’enfant est totalement clos, se mutilant lourdement. D’où des affirmations qui reviennent souvent : «Il y avait un autiste pour 1 000 naissances en France en 2004, il y en a dix fois plus aujourd’hui.» Un chiffre qui ne veut rien dire, comme si on mélangeait dans une même donnée statistique des angoissés et des psychotiques.

Que faire ? Au-delà des conflits d’école qui pourraient être productifs si les uns et les autres sortaient de leur posture, deux faits apparaissent. D’abord, comme le note le professeur Arnold Munnich, l’arrivée de la génétique, ces dix dernières années, a bouleversé le regard sur l’autisme : «On atteint aujourd’hui un taux de diagnostic génétique de l’ordre de 30% à 35%, essentiellement dans les formes d’autisme associées à une déficience intellectuelle, et considérées par les pédopsychiatres comme atypiques.» Et ce généticien d’ajouter, non sans raison : «L’autisme est un symptôme, ce n’est pas une maladie. Il n’y pas pas un gène de l’autisme mais des dizaines. Et il y a des centaines de mécanismes distincts qui concourent à l’autisme.»

Appel à l’aide «contre l’inertie des pouvoirs publics français»

Samassur indique que la prise en charge en France reste d’une grande faiblesse. Elle est loin d’être au niveau, avec des parcours de soin souvent hors de prix, avec un temps de scolarisation limité et un personnel médical non formé pour les enfants qui pourraient en bénéficier, avec surtout des parents abandonnés dans un parcours du combattant sans issue. Le manifeste rendu public, la semaine dernière, par l’association SOS Autisme France, le confirme, véritable appel à l’aide «contre l’inertie des pouvoirs publics français concernant la prise en charge des 30 000 enfants autistes et de leurs familles». Cette association est certes très marquée par son opposition à toute approche psycho-thérapeutique indique Samassur. Son constat est réel, et traduit le désarroi profond des principaux concernés.

Pour autant, ces dernières années, cela bouge. Si la France a été condamnée en février 2014 par le Conseil de l’Europe pour ne pas avoir respecté le droit à la scolarisation des enfants autistes, le troisième plan autisme, débuté en 2013, n’a pas été inutile. Les pouvoirs publics ont débloqué des budgets et on a assisté à des progrès réels dans l’insertion scolaire, avec indéniablement un dépistage plus fin pour les enfants atteints de forme précoce. Mais on reste loin, si loin encore, d’une prise en charge simplement décente.

Arrêter de fumer selon samassur

Comment arrêter de fumer?

Des chercheurs américains travaillent en ce moment sur un vaccin qui pourrait permettre d’arrêter de fumer. Même si cette idée de vaccin n’est pas récente et eut beaucoup d’échecs, ces chercheurs ont fait un bond en avant. Le point avec Samassur sur comment arrêter de fumer. Lire la suite

Transit intestinal : faut-il s’inquiéter de la constipation chez l’enfant ? Samassur

Transit intestinal : faut-il s’inquiéter de la constipation chez l’enfant ?

Comment réagir si votre enfant a un transit intestinal paresseux, voire et ne va plus aux toilettes, ou si votre bébé ne remplit plus ses couches pendant plusieurs jours ? Quelles solutions naturelles existent contre la constipation ? Quand faut-il consulter ? Nous répondons à vos inquiétudes de parents…

Transit intestinal et constipation chez les enfants

Chez le nourrisson allaité, il est rare qu’on parle de constipation. Par contre, il peut y avoir des périodes de plusieurs jours sans selle, qui sont en général anodines tant que le bébé émet toujours des gaz et qu’il n’y a ni ballonnements ni vomissements. Toutefois, si vous allaitez votre bébé et qu’une constipation se manifeste, suivez vous-même un régime plus riche en fibres, consommez plus de jus de fruits, d’eau, et privilégiez les légumes verts.

Pour prévenir la constipation d’un nourrisson nourri au biberon, il faut déjà s’assurer de reconstituer correctement le mélange lait en poudre/eau : vérifiez sur les boites de lait infantile les proportions recommandées. Si le problème persiste, un lait spécial riche en lactose et appauvri en caséine (Novalac Transit, Galliagest,…) peut être recommandé. Attention tout de même à ne pas tomber dans la « valse des laits » : il ne faut pas en changer dès qu’un problème apparaît et être bien conscient que le bénéfice recherché avec un nouveau lait n’apparaîtra, au mieux, qu’au bout d’une semaine.

En cas de transit intestinal ralenti, Samassur donne son avis: remplacez l’eau habituelle par de l’eau fortement minéralisée type Hépar®, mais seulement pour l’un des biberons de la journée.

Quelques conseils supplémentaires : desserrez la couche de votre bébé, bougez ses jambes comme si vous le faisiez pédaler, et massez-lui le ventre délicatement, dans le sens des aiguilles d’une montre, 3 ou 4 fois par jour.

Diversification alimentaire ou apprentissage de la propreté : sources de constipation

La constipation du bébé peut apparaître suite à un dérèglement de la flore intestinale, par exemple lorsque les différentes étapes de la diversification alimentaire n’ont pas été respectées. Dans ce cas, reprenez les premiers stades de la diversification et augmentez progressivement l’apport en fibres jusqu’à atteindre 10 g par jour.

D’autre part, l’apprentissage un peu trop forcé de la propreté peut conduire certains enfants à se retenir, c’est ce qu’on appelle la constipation rétentionnelle. A cette période, des perturbations intestinales peuvent survenir, dont la constipation. L’expulsion des selles étant, en conséquence, douloureuse, l’enfant va se retenir encore davantage et un cercle vicieux s’enclenche. Chaque enfant est différent, attendez que le vôtre soit prêt. Instituez progressivement une routine en invitant votre enfant à utiliser le pot ou les toilettes après les repas, mais sans en faire une obligation.

Transit intestinal ralenti chez les enfants : est-ce grave ?

La constipation est un problème courant de l’enfance. Dans l’immense majorité des cas, ce ralentissement du transit intestinal n’est pas dû à une cause organique mais est généré par des facteurs environnementaux, des erreurs hygiéno-diététiques (surcharge alimentaire, carence en eau ou excès de féculents) ou à l’alimentation au sein. On parle de constipation si l’enfant va moins souvent à la selle que d’habitude (moins de deux ou trois fois par semaine) depuis au moins deux semaines, ou que l’expulsion des selles est difficile et douloureuse.

Les enfants peuvent aussi être victimes de fuites fécales incontrôlées, et se plaindre de douleurs abdominales ou de ballonnements. Si votre enfant mange bien, et qu’il n’y a pas de cassure de sa courbe de poids, la constipation n’est, en général, qu’occasionnelle et sans gravité.

Conseils pratiques pour prévenir la constipation de vos enfants

Pour éviter la constipation, la première mesure à adopter est un apport quotidien suffisant en eau (au moins 1,5 L/j).

      • Concernant l’alimentation, il est conseillé d’augmenter l’apport en fibres par une proportion plus élevée de fruits et légumes et, éventuellement, l’ajout de son de blé ou d’avoine dans un yaourt, une compote ou une préparation comme une pâte à crêpes. Il est aussi possible d’ajouter un peu d’huile d’olive dans les aliments de l’enfant, comme dans la purée par exemple.
      • Côté loisir, encouragez votre enfant à pratiquer un exercice physique régulier s’il est en âge de le faire, cela stimulera son transit intestinal.

Enfin, il peut être intéressant d’aménager un moment dans la journée de votre enfant pour aller aux toilettes, de préférence tous les jours à la même heure après un repas.

Constipation de l’enfant : quels traitements seront adaptés ?

      • Si les conseils hygiéno-diététiques ci-dessus n’ont pas contribué à rétablir le bon transit intestinal de votre bambin et qu’il s’en plaint, il sera possible de lui administrer un suppositoire à la glycérine ou un laxatif par voie rectale adapté à son âge (ex : Microlax® bébé). Ceux-ci agiront très vite (en 15 à 30 minutes).
      • Par voie orale, vous pourrez donner un laxatif osmotique à base de lactulose (Importal®, Duphalac®…) à la posologie de 0,25 g par kilo et par jour en une prise le soir. Si votre enfant a plus de 6 mois, un autre médicament existe à base de macrogol (Forlax 4 g®).
      • L’homéopathie est également très utilisée chez les enfants puisqu’elle ne comporte ni effet indésirable ni contre-indication. Dans la constipation de l’enfant, on donnera par exemple 5 granules de Alumina 5 CH et 5 granules de Nux vomica 5 CH matin et soir. Pour les nourrissons, il faudra faire fondre 10 granules de chaque dans ¼ de biberon d’eau et administrer ce mélange par petites gorgées tout au long de la journée.
      • Si le problème persiste, une cure de probiotiques pourra être recommandée.

N’hésitez pas à demander conseil à votre pharmacien concernant ces traitements et leur posologie.

Constipation de l’enfant : quand doit-on consulter ?

Dans tous les cas, lorsque votre bébé a moins de 6 mois, il faut consulter votre pédiatre ou médecin généraliste pour recueillir son avis.

Pour les plus grands, vous devrez aller voir le docteur si la constipation est associée à des vomissements, de la fièvre, des douleurs fortes et/ou du sang dans les selles, mais aussi, si le problème persiste plusieurs mois.

UNIGE: nouvelle maladie récessive identifiée selon Samassur

UNIGE: nouvelle maladie récessive identifiée

Cette découverte de l’Université de Genève (UNIGE) ouvre la voie aux diagnostics spécialisés et à la prévention. Parmi les atteintes génétiques possibles, les maladies dites récessives ne se déclarent que lorsque le père et la mère sont porteurs sains d’un même gène défaillant qui peut être transmis à leurs enfants. Afin de trouver la cause d’une forme de retard mental qui s’accompagne d’épilepsie et hypotonie, les chercheurs se sont penchés sur le cas de familles consanguines présentant ce trouble, a indiqué l’UNIGE jeudi dans un communiqué.

Bon candidat

Pourquoi consanguines? Parce que la probabilité d’être victime d’une maladie récessive est plus élevée dans ce cas de figure. Toutefois, la maladie n’affecte pas uniquement ces familles, celles-ci sont simplement surexposées à ce risque, précise le communiqué.

Grâce au séquençage du génome, les scientifiques ont détecté un gène qui semblait être un bon candidat à la cause de la défaillance mentale. Lorsque ce gène appelé PIGG dysfonctionne, la fonction de certaines protéines en est affectée, ce qui se traduit par les symptômes de la maladie en question, qui ne porte pas encore de nom.

Confirmation internationale

Une fois le gène identifié, il fallait encore s’assurer de son rôle dans la causalité de la maladie. L’équipe genevoise a donc enregistré PIGG dans une base de données internationale, afin de voir si d’autres chercheurs avaient remarqué l’implication de ce gène chez les personnes présentant les mêmes symptômes.

Des scientifiques japonais et britanniques ont répondu par l’affirmative. Dès lors, en collaboration avec une équipe japonaise, les scientifiques ont effectué l’expertise de ce gène in vitro, ce qui a permis de confirmer son rôle causatif dans le déclenchement de la maladie.

Détection pour tous les patients

Cette découverte a un impact important dans la recherche et la prévention de maladies génétiques récessives, souligne le communiqué. Grâce au séquençage de l’ADN, il est désormais possible de détecter une éventuelle défaillance du gène PIGG, même de manière prénatale, chez les familles consanguines mais aussi chez n’importe quel patient.

«Le diagnostic génétique personnalisé devient possible et cette maladie va enfin être identifiée chez d’autres personnes présentant les mêmes symptômes. Ces résultats ouvrent la voie à de futures options thérapeutiques», note Periklis Makrythanasis, premier auteur de l’étude et chercheur au Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine de l’UNIGE.

Samassur souligne que les résultats de cette étude sont à lire dans «The American Journal of Human Genetics».